Definizione di "Angelman, sindrome", canale Psicologia

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E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da grave ritardo intellettivo e motorio, compromissione del linguaggio, peculiari espressioni del viso, segni fisici sia facciali che corporei, e un quadro completamente simil-autistico.
Tali ragazzi presentano la delezione sul cromosoma 15; oggi si stima che l’incidenza di tale sindrome sia di circa 1 caso ogni 25000 nati.
Si sospetta però che molti altri casi siano ancor oggi sottodiagnosticati perché confusi con forme di autismo o altre patologie; in genere la diagnosi viene fatta da un pediatra, da un genetista o da un neurologo sulla base dell’analisi di aspetti clinici e test genetici.

dagli appunti di B. Segalini