Definizione di "Williams - sindrome", canale Psicologia
La sindrome di Williams è caratterizzata da un fenotipo particolare, che si accentua con l’età che comporta:
- dismorfismi facciali
- alterazioni cardiovascolari
- ritardo mentale.
Importante tenere in considerazione che questi pazienti sono soggetti alla SVAS, alterazione per processo arteriosclerotico basale e alle stenosi periferiche delle arterie polmonari. Nel corso degli anni c’è una progressiva regressione spontanea della stenosi. Altre anomalie a cui questi pazienti vanno incontro sono: anomalie renali, anomalie genitali, alcune anomalie scheletriche, anomalie specifiche del tessuto connettivo, invecchiamento precoce della pelle, ernie inguinali o ombelicali.
L’iride di questa pazienti ha la classica forma “a stella” evidente nei pazienti con occhi azzurri, che non ha un significato patologico. Dagli appunti di dagli appunti di B. Segalini
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